Болезнь мраморных костей: Симптомы и варианты лечения остеопетрозы

Мраморная болезнь костей, также известная как остеопетроз, является крайне редким и необычным генетическим состоянием, которое сопровождается аномальным утолщением костей. Суть болезни заключается в том, что содержание минералов в костной ткани, особенно кальция, значительно увеличивается, в результате чего кости на рентгеновских снимках выглядят белыми, как мрамор. В основе заболевания лежит снижение числа или нарушения функции остеокластов, клеток, ответственных за разрушение костей. Появление и течение этого заболевания часто привлекали научный интерес, но в описаниях, созданных для популяризации, можно часто встретить преувеличения.

Публикации и фильмы о мраморной болезни костей в большинстве случаев не передают реальную серьезность и последствия заболевания. В следующем разделе мы рассмотрим основные типы мраморной болезни костей, ее симптомы и возможности лечения.

Поздно начинающий остеопетроз (болезнь Альберса-Шёнберга)

Поздно начинающий остеопетроз, также известный как болезнь Альберса-Шёнберга, является доминантно наследуемым заболеванием, которое сопровождается утолщением костей и повышенным риском переломов. Заболевание было впервые описано немецким радиологом, и симптомы обычно проявляются в детстве, подростковом возрасте или молодом взрослом возрасте. Однако не редкость, что болезнь протекает бессимптомно, и в большинстве случаев она обнаруживается случайно во время рентгеновского исследования по другой причине.

Наиболее характерными симптомами мраморной болезни костей являются частые переломы, а также осложнения при удалении зубов, которые возникают из-за повышенной жесткости костей. Болезнь может также повлиять на форму лица, и в некоторых случаях может возникнуть паралич лицевого нерва. Это обычно происходит, когда аномальное утолщение черепа оказывает давление на нерв. У затронутых лиц умственные функции и жизненные перспективы, как правило, находятся на среднем уровне, но течение болезни и проявление симптомов могут варьироваться от человека к человеку.

Рано начинающий остеопетроз

Рано начинающий остеопетроз является относительно редкой формой заболевания, которая обычно проявляется в младенчестве. К сожалению, течение болезни более тяжелое и часто приводит к летальному исходу. Кости младенцев чрезвычайно жесткие и легко ломаются даже при малейшем ударе. Кроме того, из-за аномалий зрительного нерва и сетчатки часто возникает слепота.

Среди симптомов заболевания также отмечаются недостаточная прибавка в весе и нарушения роста. Анемия также часто встречается, что является следствием аномальной работы костного мозга. Это расстройство сопровождается снижением образования кровяных клеток, что может приводить к частым аномальным кровотечениям и легкому образованию синяков у детей. Такие состояния часто возникают из-за сужения полостей костного мозга, что вызвано увеличением костного роста. Смерть чаще всего наступает в результате потери крови, вызванной кровотечением, тяжелыми инфекциями или самой анемией. Прогноз для рано начинающего остеопетроза, к сожалению, обычно неблагоприятный, и смерть часто наступает в течение первого года жизни.

Лечение мраморной болезни костей

Лечение мраморной болезни костей в настоящее время представляет собой серьезную проблему, так как не существует известной этиологической терапии для устранения заболевания. В ходе лечения цель состоит в том, чтобы облегчить симптомы и предотвратить осложнения. Хирургические вмешательства часто становятся необходимыми, особенно для снижения повышенного давления. Наиболее распространенной процедурой является декомпрессионная операция, в ходе которой затронутые нервы, обычно лицевой нерв, освобождаются от патологического давления. Эта операция может помочь облегчить характерные проблемы с выражением лица.

Кроме того, может потребоваться коррекция повышенного внутричерепного давления, вызванного деформацией черепных костей. Увеличение роста и утолщения костей также может вызывать смещение правильного закрытия при жевании, что можно исправить с помощью челюстно-лицевого хирургического вмешательства.

Помимо хирургического лечения, важную роль может сыграть психологическая поддержка, поскольку деформация лица, вызванная заболеванием, может вызвать значительную психологическую травму у детей, что повлияет на их качество жизни в будущем. У некоторых младенцев хирургические вмешательства показали особенно хорошие результаты, но долгосрочные исходы и дальнейшее течение заболевания остаются под вопросом.