Особые клинические случаи: больше людей страдают от них, чем мы предполагаем

Информация и знания о редких заболеваниях привлекают все больше внимания, поскольку эти состояния, хотя и редки как единичные случаи, в целом затрагивают жизни многих людей. Всемирный день редких заболеваний, который приходится на последний день февраля, предоставляет возможность обратить внимание на эти особые состояния, диагностика и лечение которых сопряжены с множеством трудностей. Редкие заболевания часто остаются скрытыми и могут вызывать серьезные проблемы как для пациентов, так и для их семей.

Эти заболевания оказывают значительное влияние не только с медицинской, но и с социальной и эмоциональной точки зрения. Их распознавание и доступность надлежащей медицинской помощи могут быть ключевыми для качества жизни пациентов. Процесс определения права на редкие заболевания и установления диагноза не всегда является простой задачей, и во многих случаях родители и родственники также вовлечены в этот процесс.

Борьба с редкими заболеваниями затрагивает многих, и помимо повышения социальной осведомленности важно обеспечить надлежащую поддержку и информационные услуги для пациентов и их семей.

Понятие и распространенность редких заболеваний

Редкие заболевания — это состояния здоровья, которые затрагивают небольшую долю населения. Согласно статистике Европейского Союза, эти заболевания затрагивают не более одного человека из 2000, что означает, что частота возникновения этих состояний не превышает 1:2000. В Венгрии к редким заболеваниям относятся состояния, которые затрагивают одного человека из 2000-5000. В настоящее время известно около 6-8 тысяч редких заболеваний, и это число постоянно растет, поскольку наука постоянно идентифицирует новые состояния и нарушения.

Распознавание редких заболеваний особенно сложно, поскольку большинство врачей редко сталкиваются с этими состояниями. Установление диагноза часто занимает годы, поскольку симптомы различаются и часто представляют собой сложную картину. Специализированные врачи, которые специализируются на редких заболеваниях, часто необходимы для правильной диагностики и лечения пациентов. В Венгрии количество пациентов оценивается примерно в 700 000, и это число постоянно растет по мере идентификации все большего количества заболеваний.

Большая часть редких заболеваний имеет генетическую природу и наследуется от родителей, в то время как другие возникают в результате аномалий, возникающих на этапе зачатия. Научные исследования постоянно расширяют наши знания о этих состояниях и ищут эффективные методы лечения.

Генетически обусловленные редкие заболевания

Большинство редких заболеваний является генетически обусловленными, что означает, что речь идет о наследственных генетических аномалиях. Эти заболевания обычно могут быть диагностированы уже при рождении, и у родителей есть возможность оценить риски до зачатия. Генетические тесты, такие как скрининг на носительство Origin, могут помочь родителям узнать, какие аномалии могут быть унаследованы, и также позволяют исследовать состояние плода.

Генетические аномалии «de novo», которые являются следствием новых мутаций, возникающих во время зачатия, также играют важную роль в группе редких заболеваний. Эти аномалии можно исследовать с помощью анализа крови матери, обычно после 9-10 недели беременности. К таким заболеваниям относятся синдром Эдвардса и синдром Патау, которые, к сожалению, часто имеют серьезные последствия и значительно влияют на жизнь детей.

Другие генетические аномалии, такие как синдромы микроделеций, также могут серьезно повлиять на качество жизни пациентов, так как могут вызывать тяжелые нарушения развития и сердечные проблемы. Современные диагностические методы, такие как пренатальные генетические тесты, помогают в раннем распознавании, что позволяет проводить необходимые медицинские вмешательства.

Негенетические причины редких заболеваний

Хотя большинство редких заболеваний имеет генетическую природу, в ряде случаев другие факторы также могут способствовать их развитию. Экологические факторы, такие как бактериальные или вирусные инфекции, а также различные химические вещества и радиация, также могут вызывать эти заболевания. Однако в большинстве случаев точные причины неизвестны, что дополнительно усложняет диагностику и лечение.

Редкие заболевания, такие как детские опухоли, например, лейкемия, или некоторые виды опухолей у взрослых, такие как меланома, также считаются редкими. Исследования продолжаются, и разрабатываются новые препараты для лечения редких заболеваний. Ранняя диагностика и доступность надлежащего лечения особенно важны, поскольку во многих случаях прогрессирующий характер заболевания может привести к ухудшению состояния.

Для пациентов и их родственников редкие заболевания представляют собой не только медицинские, но и психологические вызовы, так как эти состояния часто сопровождаются тяжелыми физическими или умственными недостатками. Обеспечение надлежащей поддержки и информационной базы является ключевым для того, чтобы семьи могли успешно справляться с этими вызовами.

Положение пациентов и их поддержка

Положение пациентов с редкими заболеваниями чрезвычайно сложное, так как в большинстве случаев эти состояния вызывают серьезное ухудшение качества жизни. Умственные и физические недостатки влияют не только на пациентов, но и на жизнь их родственников. Диагностика часто устанавливается уже при рождении, что означает необходимость пожизненного ухода и постоянного психологического бремени для семьи.

Многие из затронутых могут жить самостоятельно, но есть и такие, кто нуждается в интенсивной физической помощи, специализированных устройствах и медицинском обслуживании. Роль семьи является ключевой в поддержке пациентов, наряду с надлежащей медицинской помощью и социальными услугами. Медицинские работники часто не подготовлены к лечению редких заболеваний, что затрудняет надлежащее обслуживание пациентов.

Доступ к лекарствам также может быть проблемой, так как в большинстве случаев возможности лечения ограничены, и необходимые препараты недоступны. Поскольку для большинства редких заболеваний нет окончательно эффективного лечения, терапия обычно сосредоточена на облегчении симптомов. Для затронутых семей эта постоянная борьба представляет собой не только физическую, но и психическую нагрузку, так как им также необходимо справляться с безнадежностью и отсутствием единомышленников.

Национальный союз людей с редкими и врожденными аномалиями (RIROSZ) создал Центр информации «Спасательный круг», который предоставляет поддержку пациентам, специалистам и лицам, принимающим решения. Центр доступен по телефону 061/790-4533 или по электронной почте по указанному адресу. Цель информационного центра — помочь людям, живущим с редкими заболеваниями, и их семьям найти надлежащую помощь и поддержку.