Ошибки закрытия спинного мозга и состояния открытого спинального канала

Врождённые дефекты закрытия нервной трубки составляют одну из самых распространённых групп пороков развития, которые возникают в процессе формирования нервной системы плода. Нервная трубка обычно формируется на ранних стадиях беременности, и её закрытие имеет решающее значение для правильного формирования мозга и спинного мозга. Если это закрытие не завершено или вообще не происходит, могут развиваться различные аномалии, которые могут иметь серьёзные последствия для жизни новорождённого.

Закрытие нервной трубки происходит на четвёртой неделе беременности, и если в этот период плод подвергается вредным воздействиям, это может нарушить процесс. В развитии дефектов закрытия нервной трубки наряду с генетическими факторами играют роль внешние воздействия, такие как употребление лекарств, лихорадочное состояние или ожирение. Роль недостатка фолиевой кислоты в появлении аномалий известна уже десятилетия, поэтому беременным женщинам рекомендуется принимать фолиевую кислоту для снижения рисков.

Формы проявления дефектов закрытия нервной трубки зависят от степени и места закрытия. Самая тяжёлая форма, анэнцефалия, связана с значительным отсутствием черепа и мозга, в то время как спина бифида может проявляться в различных степенях тяжести, которые также могут вызвать серьёзные проблемы со здоровьем.

Виды открытого спинального дефекта

Спина бифида, или открытый спинальный дефект, охватывает две основные формы: менингоцеле и миеломенингоцеле. В случае менингоцеле спинномозговой канал открыт сзади, и оболочка, наполненная спинномозговой жидкостью, выпячивается. Этот тип аномалии обычно встречается в грудно-поясничной области, и хотя он покрыт кожей или тонкой оболочкой, серьёзные проблемы с нервной системой обычно не возникают. Ранняя хирургическая интервенция во многих случаях может решить проблему.

В отличие от этого, миеломенингоцеле, или спина бифида цистика, представляет собой более серьёзное состояние. Здесь наблюдается не только выпячивание оболочки вокруг спинного мозга, но и самого спинного мозга. Эта открытость значительно увеличивает риск инфекций и часто приводит к серьёзным нервным расстройствам. Нижние конечности часто парализованы или ослаблены, также могут возникать проблемы с опорожнением кишечника и мочи. Эти аномалии часто сопровождаются сложными нарушениями развития мозга, такими как мальформация Арнольда-Чиари.

Другой тип спина бифида, спина бифида оккульта, означает открытость костной части спинномозгового канала, покрытой кожей. Характерно, что в большинстве случаев нет нервных расстройств, поэтому их часто обнаруживают случайно, например, при рентгенографии. Этот тип является самой распространённой формой дефектов закрытия нервной трубки, но поскольку он часто бессимптомен, точные показатели его распространённости неизвестны.

Лечение дефектов закрытия нервной трубки

Диагностика дефектов закрытия нервной трубки теперь возможна уже на ранних стадиях беременности. В ходе скрининговых исследований, особенно при измерении AFP на 12-й неделе, можно получить полезную информацию о возможном наличии аномалий. Варианты лечения зависят от тяжести изменений. Менее серьёзные аномалии, которые представляют собой лишь костные дефекты, часто не требуют вмешательства, тогда как более серьёзные формы требуют комплексного медицинского ухода.

Часть процесса лечения может включать ортопедическую и нейрохирургическую операцию после родов, а также реабилитацию. Благодаря современным хирургическим техникам в некоторых случаях уже возможны вмешательства в утробе. Дети, рожденные с закрытым спинальным дефектом или менингоцеле, имеют хорошие шансы на полноценную жизнь, тогда как более серьёзные формы могут оказать значительное влияние на качество жизни и ожидаемую продолжительность жизни.

Наихудший прогноз наблюдается у тех младенцев, которые рождаются с параличом нижних конечностей и проблемами с мочеиспусканием. Часто эти случаи также сопровождаются нарушениями умственного развития, что может усугубить условия жизни ребёнка.