Серповидноклеточная анемия

Серповидно-клеточная анемия — это наследственное заболевание, которое возникает из-за аномалии гемоглобина. В основе болезни лежит генетическая мутация, приводящая к изменению молекулы гемоглобина в эритроцитах. Это патологическое состояние чаще всего встречается среди населения Средиземноморья и Африки, но также может быть обнаружено и в других регионах. Серповидно-клеточная анемия является наиболее распространенной из гемоглобинопатий, и патологический гемоглобин, называемый HbS, заменяет нормальный гемоглобин в организме.

Наследование болезни

Наследование болезни является автосомно-рецессивным, что означает, что серповидно-клеточная анемия развивается только у тех, кто унаследовал аномальный ген от обоих родителей. Те, кто получает патологическую генетическую вариацию только от одного родителя, обычно бессимптомны, но становятся носителями и могут передать аномалию своим потомкам. Интересно, что гетерозиготные носители обладают большей устойчивостью к малярии, что также влияет на географическое распределение болезни.

Генетическая основа серповидно-клеточной анемии

Серповидно-клеточная анемия возникает из-за патологического изменения гемоглобина в эритроцитах. Основная функция эритроцитов заключается в транспортировке кислорода из легких в остальные части тела. При серповидно-клеточной анемии молекулы гемоглобина заменяются на HbS в большем количестве, что приводит к образованию серповидных форм эритроцитов. Эта форма не только снижает способность к транспортировке кислорода, но и препятствует току в мелких сосудах, что приводит к состояниям, связанным с нехваткой кислорода.

Молекула HbS не только заменяет нормальный гемоглобин, но и способствует преждевременному разрушению эритроцитов, что приводит к гемолизу. В результате пациенты страдают от анемии, и кровоснабжение различных органов также снижается. Последствия болезни включают закупорку мелких сосудов, что может вызвать инфаркты в различных органах. Таким образом, серповидно-клеточная анемия является сложным заболеванием, которое сопровождается множеством осложнений и серьезно влияет на качество жизни пациентов.

Симптомы и осложнения серповидно-клеточной анемии

Наиболее характерными симптомами серповидно-клеточной анемии являются анемия и последствия гемолиза. Пациенты с гомозиготной формой обычно начинают испытывать симптомы болезни уже в младенческом возрасте, примерно после шести месяцев. У детей наиболее распространенные жалобы включают усталость, слабость, головную боль, одышку и потерю аппетита, вызванные анемией. С ростом детей могут также возникнуть закупорки сосудов из-за снижения кровоснабжения различных органов, что приводит к дальнейшим осложнениям.

В качестве последствий гемолиза могут возникать желтуха, боли в животе, лихорадка, увеличение селезенки и отеки конечностей. Пациенты часто страдают от увеличения селезенки и печени, что приводит к снижению кроветворения и защиты от инфекций. Кризисы, во время которых симптомы резко усиливаются, могут сопровождаться сильными болями и повреждением органов. По мере прогрессирования болезни развитие пациентов также может задерживаться, и они обычно имеют меньший рост и более позднее половое созревание по сравнению с их сверстниками.

Диагностика и лечение серповидно-клеточной анемии

Диагностика серповидно-клеточной анемии основывается на клинических симптомах и семейном анамнезе. После физикального обследования рутинные лабораторные анализы крови помогают установить наличие анемии и гемолиза. Электрофорез гемоглобина позволяет точно определить наличие HbS, в то время как микроскопические исследования служат для идентификации характерных серповидных клеток.

Основным методом лечения болезни является трансплантация стволовых клеток, которая является единственным этиологическим решением для пациентов с гомозиготной серповидно-клеточной анемией. Однако для ее выполнения необходимы подходящий донор и стабильное состояние пациента, поэтому доля пациентов, ожидающих трансплантацию, невысока. Для лечения кризисов требуется симптоматическая помощь, которая включает в себя обезболивание, кислородную терапию, восполнение жидкости и, при необходимости, трансфузии.

Для пациентов, живущих с серповидно-клеточной анемией, крайне важно обеспечить соответствующую профилактику и уход. Избежание обезвоживания, вакцинация и быстрая терапия инфекций являются основополагающими для улучшения качества жизни пациента. Также важным аспектом лечения является необходимость в добавлении фолиевой кислоты и использовании других лекарств.