СМА: Жизнь с наследственным заболеванием

История Акоса Эрди может стать вдохновением для многих семей, особенно для тех, кто сталкивается с подобными вызовами. СМА, или спинальная мышечная атрофия, — это редкое, но серьезное генетическое заболевание, которое значительно влияет на развитие двигательной активности детей. Ранняя диагностика и поиск подходящего лечения имеют ключевое значение, так как они могут помочь улучшить качество жизни детей.

В случае Акоса ранняя задержка в развитии движений привлекла внимание родителей к проблеме, что и заставило их начать поиск диагноза. Помощь физиотерапевтов и специалистов была необходима для постановки правильного диагноза, что позволило им искать соответствующее лечение. Сила сообщества людей с СМА и обмен опытом также предоставили дополнительную поддержку семье.

Диагностика и лечение СМА

Двигательное развитие Акоса отличалось от его сверстников, что вызывало беспокойство у его семьи. Первым шагом стало обращение к физиотерапевту, специализирующемуся на развитии движений у самых маленьких. В ходе последующих процедур, таких как метод Девье, родители все больше чувствовали, что что-то не так, и по рекомендации специалистов обратились к врачу.

Во время трехдневного обследования в нейрологии СOTE II возникли подозрения на спинальную мышечную атрофию, которые позже подтвердились генетическим анализом крови. СМА — это заболевание, характеризующееся атрофией мотонейронов спинного мозга, что приводит к постепенной потере моторных функций. После диагноза Акоса семья связалась с другими семьями в подобной ситуации, что помогло справиться с трудностями.

Лечения, такие как применение Спинразы, дали семье новую надежду. Спинраза — это инновационная терапия, которая может замедлить прогрессирование заболевания, и, по имеющимся данным, во многих случаях улучшает состояние пациента. Во время реабилитации в Будайской детской больнице встречи с другими детьми с СМА также способствовали укреплению чувства общности, что стало важной поддержкой.

Повседневная жизнь Акоса

Каждый день Акоса строго распланирован, так как его двигательные ограничения требуют много внимания. В ежедневную рутину входит использование устройства для поддержания позы, а также упражнения на животе, что также важно для его развития. Передвижение на инвалидной коляске помогает ему исследовать окружающую среду, и несколько раз в день используется кашлевое устройство, поддерживающее дыхательные функции.

Помимо движения, игра также играет важную роль в жизни Акоса. Родители стараются интегрировать развивающие инструменты в игры, чтобы сделать обучение более увлекательным. Акос очень ловок в строительстве из кубиков и с удовольствием играет под музыку, что также помогает ему развлекаться и сохранять внимание. Он улыбчивый и жизнерадостный ребенок, который ясно выражает свои желания и просит о помощи, когда это необходимо.

Роль и цели фонда

Для семьи важно, чтобы другие дети с СМА также получили необходимую поддержку. Поэтому был основан фонд, зарегистрированный в мае 2019 года. В числе их целей — обеспечить поездку Акоса в Италию в институт Сапре, где он сможет получить персонализированные развивающие инструменты и советы. Расходы на поездку значительны, и семья не может покрыть их самостоятельно, поэтому поиск финансирования становится необходимым.

Общественная поддержка и небольшие и большие пожертвования поступают день ото дня, что дает семье надежду на достижение своих целей. Помощь сообщества и обмен опытом с группами людей с СМА играют важную роль в том, чтобы семья не чувствовала себя одинокой в трудностях.

Перспективы на будущее и послание тем, кто находится в подобной ситуации

Конечной целью лечения Акоса является максимальное использование эффектов инъекций Спинразы. Судя по имеющимся данным, регулярные физические упражнения, физиотерапия и использование вспомогательных средств необходимы для развития. Достигнутые результаты обнадеживают, так как Акос способен развиваться самостоятельно и все лучше справляется с передвижением по сложным поверхностям на своем инвалидном кресле.

Послание семьи тем, кто сталкивается с подобными проблемами, заключается в том, чтобы не колебались обратиться к специалистам, если замечают задержки в двигательном развитии своих детей. Ранняя диагностика и правильное лечение имеют ключевое значение для будущего развития. Правильная поддержка и общественное единство могут дать надежду на будущее для детей, живущих с СМА.