Предимплантационное тестирование – Метод снижения риска выкидышей

Современное развитие медицины произвело революцию в репродуктивных процедурах, особенно в области искусственного оплодотворения. В ходе процедуры пары, испытывающие трудности с естественным зачатие, получают новые возможности для рождения детей. Программа ЭКО, как один из наиболее распространенных методов, предлагает решения не только для пар, страдающих от бесплодия, но и все больше предоставляет возможности для выявления генетических аномалий. Специалисты, такие как доктор Аттила Верецкей, медицинский директор Института человеческой репродукции Versys Clinics, постоянно работают над тем, чтобы обеспечить пациентам не только самые современные процедуры, но и высокий уровень профессиональной поддержки.

В случае детей, зачатых в рамках программы ЭКО, возникает вопрос о том, увеличивается ли вероятность рождения с врожденными аномалиями. Согласно имеющимся данным, частота аномалий среди детей, рожденных с помощью ЭКО, аналогична таковой у детей, зачатых естественным путем, и составляет примерно 1-1,5%. Однако для некоторых процедур, таких как интрацитоплазматическая инъекция спермы, вероятность аномалий может увеличиваться до 1,5-2%. Эта техника применяется в основном при тяжелом мужском бесплодии, когда качество спермы низкое, или если удается извлечь только одну-две сперматозоида. Существуют различные теории, объясняющие причины увеличения, однако точные причины выяснить не всегда просто.

Выявление генетических аномалий

Одним из самых эффективных способов выявления генетических аномалий является пренатальное генетическое тестирование. Этот метод применяется на определенном этапе беременности, обычно на 10-12 или 16-18 неделе. В процессе различают две основные группы: инвазивные и неинвазивные процедуры.

Инвазивные процедуры включают в себя забор образцов из плаценты или амниотической жидкости, что требует хирургического вмешательства. С помощью этого метода с высокой точностью можно определить генетическое состояние плода, так как мы непосредственно получаем доступ к клеткам плода. В ходе тестов с вероятностью 95-99% можно выяснить, имеет ли плод какие-либо генетические аномалии.

В отличие от этого, неинвазивные процедуры получают информацию о фетальной ДНК из крови матери. Это исследование проводится путем венозного забора крови и также может предоставить высокоточнные результаты, достигая 95-98% надежности. Однако важно отметить, что эти тесты не всегда дают окончательный ответ, поэтому в случае неблагоприятного результата может потребоваться инвазивная процедура для подтверждения диагноза.

К неинвазивным тестам относятся также ультразвуковое исследование плода и анализы крови, в ходе которых будущая мама может принять решение о дальнейших действиях в зависимости от полученных результатов.

Предимплантационное генетическое скринирование

Предимплантационные генетические тесты, включая методы PGD и PGS, предоставляют возможность исследовать оплодотворенную яйцеклетку еще до имплантации. Этот процесс позволяет парам на основании результатов тестов решать, будут ли они имплантировать эмбрион. Процедура PGD рекомендуется в частности для пар, у которых есть риск генетических аномалий.

В процессе PGS исследуется хромосомный набор эмбриона для выявления числовых или структурных аномалий. Наиболее распространенной аномалией является трисомия 16-й хромосомы, которая может привести к выкидышу или мертворождению. С помощью предимплантационного генетического скринирования пары могут избежать рождения ребенка с генетическими аномалиями.

В Венгрии применение предимплантационных генетических тестов регулируется законом, однако популярность и доступность процедуры варьируются. Институт человеческой репродукции Versys Clinics, которым я руковожу, использует метод aCGH, но в последнее время возникли юридические вопросы, которые ограничивают проведение тестов. В настоящее время не все учреждения в венгерской системе здравоохранения проводят предимплантационное генетическое скринирование, поэтому парам важно ознакомиться с возможностями и доступными процедурами.

Развитие репродуктивных технологий в будущем может предоставить дополнительные возможности для пар, чтобы они могли иметь здоровых детей, минимизируя риски генетических аномалий.