Синдром Беквитта-Видеманна

Синдром Беквитта-Уидеманна — это редкое генетическое состояние, которое может проявляться множеством симптомов и отклонений, и эти проявления варьируются от человека к человеку. Заболевание может наследоваться по автосомно-доминантному типу, что означает, что в семьях может наблюдаться его распространение, и примерно в четверти случаев синдрома наблюдается такое явление.

Дети, рожденные с синдромом, часто приходят в мир с большим весом и ростом, а их темпы роста также ускорены, особенно в первые годы жизни. Ассиметрия тела, возникающая из-за большего роста одной половины тела, также является частым проявлением. Кроме того, органы могут отличаться от нормального размера, особенно язык, который во многих случаях значительно увеличивается, но также могут наблюдаться и другие изменения формы лица.

Важно знать, что у детей с синдромом Беквитта-Уидеманна часто наблюдается резкое снижение уровня сахара в крови после рождения, и у этих пациентов также с большей вероятностью возникают детские опухоли.

Симптомы синдрома Беквитта-Уидеманна

Новорожденные с синдромом Беквитта-Уидеманна часто рождаются раньше срока, чем при нормальной беременности, но их вес при рождении обычно значительно выше. Их детский рост также, как правило, быстрее, что замедляется к 7-8 годам. У около четверти пациентов наблюдается одностороннее увеличение тела, которое называется гемигиперплазией.

Эти дети часто страдают от аномалий передней стенки живота, наиболее распространенной из которых является пупочная грыжа, а в более тяжелых случаях — омфалокеле, что означает, что внутренние органы проникают через пупок в окружающую среду, покрытые тонкой оболочкой. У детей с синдромом некоторые органы, такие как селезенка, печень и почки, также могут быть увеличены.

В почках могут также наблюдаться различные аномалии, такие как недоразвитие или расширение мочевыводящих путей, что может привести к снижению функции почек. Половые органы также могут быть затронуты, например, может наблюдаться нарушение спуска яичек и аномальное расположение уретры на пенисе.

Среди деформаций черепа и лица часто встречается недоразвитие глазницы, выступание челюсти, что приводит к неправильному смыканию зубных рядов, а также появление на коже сосудистых пятен, которые являются следствием сосудистых аномалий. С возрастом эти пятна обычно бледнеют. Увеличенный язык может также вызывать проблемы с питанием, дыханием и речью.

Кроме того, у затронутых могут наблюдаться врожденные пороки развития сердца, особенно в виде дефектов между предсердиями и желудочками.

Диагностика заболевания

Диагностика синдрома Беквитта-Уидеманна основывается на различных методах, включая физикальные обследования и лабораторные тесты. Особое внимание следует уделить семейному анамнезу, поскольку если в семье уже были подобные случаи, то ультразвуковые исследования плода играют важную роль.

Плоды с синдромом Беквитта-Уидеманна, как правило, имеют большие размеры по сравнению с гестационным сроком, и количество околоплодных вод также обычно выше. Наблюдение за снижением уровня сахара в крови после рождения, а также регулярные медицинские проверки и исследования опухолей важны для предотвращения онкологических заболеваний в детском возрасте.

Лечение синдрома Беквитта-Уидеманна

Лечение синдрома Беквитта-Уидеманна крайне индивидуально, поскольку симптомы варьируются по широкому спектру и требуют разных подходов для каждого пациента. Терапия обычно требует сотрудничества врачей из различных специальностей, которые нацелены на разные симптомы.

В некоторых случаях, таких как проблемы с дыханием, вызванные слишком большим языком, может потребоваться хирургическое вмешательство. Операция по уменьшению языка обычно проводится в возрасте от 2 до 4 лет для улучшения дыхания и облегчения проблем с питанием. Поскольку синдром имеет множество проявлений, лечение постоянно адаптируется к индивидуальным потребностям пациента, чтобы обеспечить наилучшее качество жизни.