За тяжелой гипогликемией стоит генетическая мутация

Гипогликемия, то есть резкое снижение уровня сахара в крови, является серьезной проблемой со здоровьем, которая затрагивает множество людей. За этим состоянием могут стоять различные причины, в том числе генетические факторы. Контроль уровня сахара в крови жизненно важен для нормального функционирования организма, поскольку глюкоза является одним из основных источников энергии. Когда уровень сахара в крови падает слишком низко, это может вызвать множество неприятных и опасных для жизни симптомов.

Гипогликемия часто встречается среди людей с диабетом, особенно тех, кто лечится инсулином. Однако гипогликемия может возникать не только из-за диабета, но и из-за определенных генетических нарушений, которые влияют на работу гормонов и генов, отвечающих за контроль уровня сахара в крови. Согласно последним исследованиям, мутация гена AKT2 играет важную роль в развитии тяжелой гипогликемии.

Чтобы понять гипогликемию, важно осознавать генетические и физиологические процессы, стоящие за этим состоянием, а также возможные методы лечения.

Что такое гипогликемия и как она возникает?

Гипогликемия означает аномально низкий уровень сахара в крови, который может проявляться различными симптомами, такими как головокружение, потливость, дрожь и даже потеря сознания. Это состояние особенно опасно, если его не лечить вовремя. Наиболее частыми причинами гипогликемии являются чрезмерное введение инсулина, пропущенные приемы пищи или употребление алкоголя, что может привести к резкому снижению уровня сахара в крови.

Тем не менее, последние исследования показывают, что гипогликемия может возникать не только у диабетиков, но и из-за генетических нарушений. Мутация гена AKT2 влияет на работу поджелудочной железы, что мешает правильному контролю уровня сахара в крови. Когда инсулин не может выполнять свои функции, уровень сахара в крови постоянно снижается, что ведет к гипогликемии.

Это генетическое нарушение встречается редко, но важно понимать, что не только диабетики, но и любой, кто родился с этой мутацией, может столкнуться с риском тяжелой гипогликемии. Исследователи обнаружили, что при отсутствии нужного варианта гена организм реагирует так, как будто инсулин постоянно присутствует, что увеличивает потребление глюкозы и снижает уровень сахара в крови.

Исследования и возможные методы лечения

Исследователи Кембриджского университета проанализировали генетический код трех детей, страдающих от тяжелой гипогликемии. Результаты показали, что в каждом из трех случаев причиной была мутация гена AKT2. Для лечения такого состояния часто необходимо, чтобы детей кормили даже ночью, поскольку резкое снижение уровня сахара в крови может иметь угрожающие жизни последствия. Поэтому во многих случаях в желудок детей устанавливают трубку, чтобы обеспечить постоянный прием питательных веществ.

Стивен О’Рахилли, руководитель исследования, подчеркнул, что существуют препараты, нацеленные на гены AKT1 и AKT2. Эти препараты доступны в форме таблеток и могут предложить эффективные варианты лечения гипогликемии в течение года. С развитием науки в будущем открывается все больше возможностей для людей, живущих с подобными генетическими нарушениями.

Первая помощь при гипогликемии

Если кто-то рядом с нами внезапно чувствует себя плохо, важно знать, что мы можем сделать в этой ситуации. Гипогликемия может возникнуть внезапно и требует немедленного вмешательства. Первый шаг — не паниковать, так как только с холодной головой мы можем эффективно помочь.

Симптомы гипогликемии могут включать головокружение, дрожь, спутанность сознания и даже потерю сознания. Если мы замечаем эти признаки, первым делом стоит спросить у пострадавшего, зависит ли он от инсулина. Если да, то ему, вероятно, нужно глюкоза. Лучший способ — предложить пострадавшему сладкий напиток или конфету, чтобы быстро восстановить уровень сахара в крови.

Если человек не может проглотить, например, находится в бессознательном состоянии, необходимо вызвать скорую помощь и постоянно следить за его дыханием до прибытия специалистов. Своевременное вмешательство может спасти жизнь, поэтому важно быть в курсе признаков гипогликемии и соответствующих шагов первой помощи.