Скрининг врожденных аномалий: синдром Дауна и открытая спина

Во время беременности существует множество возможностей для выявления врожденных аномалий. Благодаря развитию современных медицинских технологий, все более точные скрининговые тесты становятся доступными для беременных женщин, которые помогают обнаруживать потенциальные проблемы. Скрининговые методы охватывают все более широкий спектр, что снижает количество необходимых инвазивных вмешательств, таких как амниоцентез.

Скрининг врожденных аномалий

Скрининг врожденных аномалий особенно важен, поскольку ранняя диагностика дает родителям возможность принимать обоснованные решения о продолжении беременности. Наиболее распространенные хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна и спинальная дисрафия, могут быть выявлены различными методами. Обычно тесты проводятся в первом и втором триместре беременности, что позволяет обеспечить соответствующее профессиональное вмешательство в необходимых случаях.

Скрининговые тесты, проводимые во время беременности, помогают не только в обеспечении здоровья плода, но и в поддержании психического благополучия матери, так как родители могут подготовиться к возможным трудностям.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна возникает из-за аномалии 21-й хромосомы, что означает избыток генетической информации; вместо нормальных двух в клетках присутствуют три 21-хромосомы. Без какого-либо скрининга примерно 1 из 600-700 новорожденных страдает от этого расстройства, что означает, что риск относительно низок, но не следует его игнорировать.

Эта хромосомная аномалия обычно не наследуется, поэтому плод может нести этот генетический дефект независимо от семейной истории. Для скрининга синдрома Дауна во время беременности доступны различные методы, включая анализы крови матери, такие как определение уровня альфа-фетопротеина (AFP) и человеческого хорионического гонадотропина (hCG).

С возрастом матери риск синдрома Дауна также увеличивается. В Венгрии рекомендуется проводить хромосомное исследование для матерей старше 35 лет, что, однако, может увеличить риск выкидыша на 1%. Поскольку для молодых матерей такие тесты в основном не проводятся, большинство детей с синдромом Дауна рождаются от молодых матерей.

Синдром Дауна может не только вызывать умственную отсталость, но и приводить к различным физическим проблемам, таким как сердечно-сосудистые заболевания и сенсорные нарушения. Во время анализа риска также проверяются трисомии 13-й и 18-й хромосом, хотя эти аномалии встречаются реже.

Спинальная дисрафия

Спинальная дисрафия, или открытая спина, относится к наиболее серьезным врожденным аномалиям. Без скрининговых тестов это может затронуть примерно одного из 400 детей, но прием витаминов для защиты плода значительно снижает риск его возникновения.

Открытая спина включает в себя нарушения развития позвоночника и центральной нервной системы. Из-за недостатков в закрытии позвоночного столба могут возникать повреждения спинного мозга, которые могут привести к параличу и слабости нижних конечностей. В некоторых случаях также может происходить накопление спинномозговой жидкости, что приводит к гидроцефалии, и хотя это можно лечить хирургическим путем, это часто также вызывает умственную отсталость.

В некоторых формах открытой спины спинной мозг покрыт более плотным слоем ткани, что называется закрытой открытой спиной. Этот тип не определяется анализами крови матери, но генетическое УЗИ, проведенное на 18-20 неделе, почти наверняка выявит его.

Благодаря широкому спектру скрининговых методов тесты, доступные для матерей, помогают в раннем обнаружении аномалий. Комбинация ультразвуковых и анализов крови позволяет планировать необходимые вмешательства, что может способствовать сохранению здоровья плода.

Типы пренатальных скринингов

Различные скрининговые тесты, доступные во время беременности, помогают в раннем выявлении врожденных аномалий. В первом триместре, на 12-14 неделе, проводится комбинированный тест, который включает ультразвуковое исследование и анализ крови. С помощью УЗИ определяется срок беременности, измеряется толщина затылочной складки и проверяется наличие носовой кости.

Во втором триместре, на 16-19 неделе, проводится интегрированный тест, в ходе которого измеряются дополнительные маркеры, такие как AFP, uE3 и Inhibin-A. Четырехкратный тест также проводится во втором триместре, где анализируются вышеупомянутые маркеры.

Эти тесты помогают не только оценить риск синдрома Дауна, но и позволяют выявить открытую спину и другие хромосомные аномалии. Маркеры, измеренные в крови матери, такие как PAPP-A и free-β-hCG, изменяются по мере прогрессирования беременности, поэтому для правильной оценки необходимо учитывать различные факторы.

Чувствительность и надежность тестов постоянно улучшаются, что позволяет матерям диагностировать возможные аномалии с минимальным количеством инвазивных вмешательств, таких как амниоцентез. Таким образом, проведение соответствующих скрининговых тестов имеет ключевое значение для защиты здоровья плода.