Боль в животе, дискомфорт в конечностях и путаница – Вы уже слышали о порфирии?

Порфирия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением образования гемоглобина, кровяного пигмента. Название болезни происходит от греческого слова «порфирейос», что указывает на пурпурно-красный цвет мочи, который является одним из наиболее характерных симптомов. В Венгрии примерно 150 человек живут с диагнозом порфирия, но это число, вероятно, выше, так как заболевание часто остается скрытым. Существует два основных типа порфирий: острые и хронические формы, которые имеют различные клинические проявления.

Острые порфирии — это наследственные метаболические расстройства, возникающие в результате ненормальной работы ферментов, участвующих в биосинтезе гема. Появление болезни особенно наблюдается у молодых людей, и постановка диагноза не всегда проста, так как классические лабораторные исследования недостаточны для идентификации заболевания. В результате пациенты часто долго страдают, прежде чем получают медицинскую помощь.

Из-за трудностей диагностики порфирии и редкости заболевания важно, чтобы пациенты и их семьи были осведомлены о симптомах и возможностях профилактики.

Порфирия: характеристики заболевания

Порфирия — это нарушение работы ферментов, необходимых для производства гемоглобина, кровяного пигмента. В результате этого происходит накопление порфиринов и их предшественников в организме, что вызывает различные клинические симптомы. Заболевание можно разделить на две основные группы: острые и хронические формы. В случае острых порфирий пациенты могут испытывать тяжелые невровисцеральные симптомы, тогда как хронические формы могут сопровождаться кожными проявлениями.

Эти симптомы могут быть чрезвычайно разнообразными и часто не специфичными, что затрудняет диагностику. Наиболее частая жалоба — это повторяющаяся боль в животе, которая может проявляться у молодых женщин независимо от менструации. Кроме того, могут возникать боли в спине и конечностях. Признание болезни особенно важно, так как задержка в диагностике может привести к серьезным осложнениям.

Порфирия наследуется доминантным образом, что означает, что носители имеют 50% шанса передать заболевание следующему поколению. Однако не все, кто носит мутантный ген, развивают болезнь, и клиническое проявление зависит от множества факторов, включая экологические воздействия и факторы образа жизни.

Симптомы и диагностика порфирии

Наиболее характерным симптомом порфирии является повторяющаяся, спастическая боль в животе, которая особенно часто встречается среди молодых женщин. Кроме того, пациенты могут испытывать боли в спине и конечностях. Ухудшение состояния может произойти, если пациенты принимают лекарства, которые не подходят для людей с порфирией, например, Алгопирин. В таких случаях симптомы могут включать учащенное сердцебиение, тошноту, рвоту и запор, а пациенты могут стать спутанными.

Постановка диагноза часто затруднена, так как симптомы порфирии могут быть характерны для многих других заболеваний. Специалистам необходимо распознать подозрение на заболевание и провести необходимые биохимические исследования для подтверждения диагноза. Скрининг членов семьи на порфирию также важен, так как наследственное заболевание может затронуть и других членов семьи.

Диагностика и лечение порфирии необходимы для улучшения качества жизни пациентов, так как задержка может иметь серьезные последствия, вплоть до летального исхода.

Возможности лечения порфирии

Лечение порфирии — это сложная задача, которая зависит от тяжести и типа заболевания. В случае острых приступов наибольшее значение имеет соответствующая медикаментозная терапия, которая часто осуществляется с использованием внутривенных препаратов человеческого гема. Эти препараты помогают устранить острый приступ, и состояние пациентов обычно улучшается после лечения.

Для лечения боли необходимо применение обезболивающих средств, в то время как для облегчения симптомов тошноты и учащенного сердцебиения доступны специфические лекарства. Введение новых, инновационных терапий также может способствовать профилактике острых приступов и улучшению качества жизни пациентов.

Хотя лекарства играют важную роль в лечении, образ жизни пациентов также значительно влияет на течение заболевания. Здоровое питание, адекватное потребление углеводов и регулярные, но не чрезмерные физические нагрузки являются необходимыми. Избегание употребления алкоголя и курения также рекомендуется, так как они могут провоцировать приступы.

Пациентам важно следить за своими симптомами и обращаться за медицинской помощью при малейших жалобах. Соответствующее медицинское обслуживание и профилактические меры могут помочь пациентам избежать более серьезных состояний.

Где пациенты могут получить помощь?

Северопестийская Центральная больница — это учреждение, которое специализируется на обследовании пациентов с подозрением на порфирию и лечении уже диагностированных пациентов. Специализированный центр доступен на национальном уровне, и пациенты могут записываться без направления, однако предварительная запись необходима.

Центр располагает необходимой лабораторно-диагностической базой, что позволяет различать виды порфирии и применять соответствующие протоколы лечения. Лечение острых приступов осуществляется в отделении внутренней медицины, где специалисты заботятся о лечении пациентов в соответствии с их состоянием.

Цель Фонда Баттяньи-Страттмана Ласло — поддержка пациентов с порфирией инновационными решениями, которые способствуют их повседневной жизни и выздоровлению. Фонд также принимает решения о государственной поддержке для индивидуальных лекарств, которые могут применяться при порфирии.

Широкое знание о порфирии необходимо для того, чтобы пациенты вовремя получили соответствующий диагноз и лечение. Скрининг случаев в семье и соответствующее консультирование могут помочь увеличить осведомленность о заболевании, что, в свою очередь, способствует улучшению качества жизни пациентов.