Фабри-синдром — это наследственное генетическое заболевание, которое значительно влияет на качество жизни пациентов. Этот недуг впервые описал немецкий врач Иоганн Фабри. В основе патологических процессов болезни лежит недостаток важного фермента — альфа-галактозидазы. В результате этого глоботриозилцерамид (GL-3) накапливается в клетках, особенно в лизосомах, что может привести к различным органическим повреждениям. Диагностика Фабри-синдрома Диагностика Фабри-синдрома не всегда проста, особенно если классические симптомы не проявляются сразу. Раннее распознавание имеет ключевое значение для успешного лечения. Из-за различных проявлений болезни беспокойства и симптомы пациентов охватывают широкий спектр, что представляет собой дополнительные трудности при диагностике. Механизм заболевания Фабри-синдром — это генетическое заболевание, которое связано с нарушением функции ферментов. Ферменты, также известные как биокатализаторы, ускоряют биохимические…