Порфирия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением образования гемоглобина, кровяного пигмента. Название болезни происходит от греческого слова «порфирейос», что указывает на пурпурно-красный цвет мочи, который является одним из наиболее характерных симптомов. В Венгрии примерно 150 человек живут с диагнозом порфирия, но это число, вероятно, выше, так как заболевание часто остается скрытым. Существует два основных типа порфирий: острые и хронические формы, которые имеют различные клинические проявления. Острые порфирии — это наследственные метаболические расстройства, возникающие в результате ненормальной работы ферментов, участвующих в биосинтезе гема. Появление болезни особенно наблюдается у молодых людей, и постановка диагноза не всегда проста, так как классические лабораторные исследования недостаточны для идентификации заболевания. В результате пациенты часто…