Глюкозо-галактозная мальабсорбция — это редкое генетическое заболевание, которое имеет важное значение в рамках обмена веществ. Это заболевание наследуется автосомно-рецессивным способом, что означает, что необходимо унаследовать дефектный ген от обоих родителей, чтобы заболевание проявилось. Неспособность усваивать глюкозу и галактозу в кишечнике может иметь серьезные последствия, так как правильное усвоение питательных веществ имеет основополагающее значение для здорового функционирования организма. В основе заболевания лежит мутация гена SLC5A1, который отвечает за работу натрий-глюкозного котранспортера 1 (SGLT1). Этот транспортер при нормальных условиях позволяет глюкозе и галактозе поступать из тонкого кишечника в кишечные клетки. Однако, если ген мутирует, эффективность транспортера снижается или прекращается, что приводит к накоплению питательных веществ в кишечнике и задержке воды. В результате…