Fragilis X синдром, также известный как болезнь Мартина-Белла, является наследственным расстройством, связанным с уязвимостью X-хромосомы. Это заболевание является второй по распространенности причиной врожденной умственной отсталости после синдрома Дауна. Среди затронутых лиц болезнь чаще встречается у мальчиков, но может проявляться и у девочек, хотя и в другой форме. Благодаря исследованиям мы уже точно знаем генетическую основу заболевания. На X-хромосоме находится повторяющийся участок аминокислот, который в норме встречается максимум 31 раз. Однако если это повторение превышает критическое число, хромосома становится нестабильной, что приводит к развитию синдрома хрупкой X. Расстройство может проявляться различными симптомами, которые могут быть быстро замечены после рождения. Лица, страдающие от этого синдрома, имеют характерное строение лица, например, вытянутую форму…