-
Ретт-синдром
Р syndrome является сложным развитием нарушением, которое в первую очередь затрагивает центральную нервную систему и существенно влияет на развитие детей. Последствия этого заболевания включают задержку моторного развития и умственную отсталость, которые также влияют на качество жизни и будущее ребенка. Основной характеристикой синдрома Ретта является то, что он почти исключительно встречается у девочек, так как наследование связано с Х-хромосомой. У мальчиков заболевание возникает очень редко, поскольку ошибка в Х-хромосоме может иметь серьезные последствия для развивающегося плода. Генетическая ошибка, вызывающая синдром Ретта, обычно проявляется в виде новой мутации и не наследуется от родителей. В результате родители часто не знают, что они являются носителями дефектного гена. У девочек вторая Х-хромосома может компенсировать дефектный…